克日，， ，，北京协和医院儿科团队联合南方春富（儿童）血液病研究院在《过敏及临床免疫学杂志》揭晓了一项使用异基因造血干细胞移植治疗赖氨酸尿卵白不耐受症（LPI）的研究效果。。。。。。这是国际上首个通过异基因造血干细胞移植治疗LPI的乐成事例，， ，，且长达4年的随访效果显示，， ，，该患儿已经完全恢复康健。。。。。。
揪出“元凶”
2017年，， ，，6岁的童童（假名）最先泛起急躁、中止谵妄、无热惊厥。。。。。。查体效果显示，， ，，其免疫指标显著异常，， ，，肾穿检查为狼疮肾炎，， ，，同时伴有呼吸、血液、泌尿系统受累的症状。。。。。。综合上述体现，， ，，童童被诊断为“系统性红斑狼疮”，， ，，需接受激素和免疫抑制剂治疗。。。。。。但经由规范治疗后，， ，，她的病情控制仍不睬想。。。。。。
2019年，， ，，童童病情再次重复，， ，，泛起了一连高热、咳嗽、肝脾肿大、全血细胞镌汰等新症状，， ，，肺部CT显示普遍的磨玻璃样病变。。。。。。连系新症状和相关化验效果，， ，，北京协和医院儿科最终诊断为“噬血细胞综合征+肺泡卵白沉积症”。。。。。。
这么多重病为何同时找上一个年幼的孩子？？？在北京协和医院儿科主任宋红梅的向导下，， ，，其团队经由周全复盘和综合剖析童童病史，， ，，发明了几点可疑之处：一是身高发育落伍、语言和社会能力发育落伍；；；；二是进食高卵白食物后容易腹泻，， ，，甚至会泛起意识损失伴高氨血症；；；；三是保存呼吸道重复熏染病史。。。。。。
这些隐藏的线索批注，， ，，童童的病因可能是遗传代谢方面的问题。。。。。。经检查，， ，，童童的尿筛提醒尿赖氨酸、乳清酸、尿嘧啶显着升高，， ，，基因测序效果发明SLC7A7复合杂合突变。。。。。。至此，， ，，童童的原发病终于获得了明确诊断——LPI。。。。。。
另辟蹊径
LPI是一种有数病，， ，，因机体无法剖析和使用赖氨酸、精氨酸和鸟氨酸引起。。。。。。现在，， ，，该病已被列入我国《第一批有数病目录》。。。。。。
虽然诊断已经明确，， ，，但童童的治疗始终没有显着希望。。。。。。
为了拯救这个年幼的生命，， ，，宋红梅约请南方春富（儿童）血液病研究院李春富团队会诊，， ，，双方很快就治疗计划告竣共识。。。。。。虽然国际上尚无对LPI举行造血干细胞移植治疗的文献报道，， ，，但从发病机理看，， ，，异基因造血干细胞移植在治疗上具有可行性；；；；从既往履历看，， ，，异基因造血干细胞移植在治疗其他代谢病中获得过乐成。。。。。。随后，， ，，在获得童童怙恃赞成后，， ，，李春富团队为童童顺遂完成了配型和移植。。。。。。
移植后，， ，，童童的随访效果显示，， ，，噬血细胞综合征症状迅速缓解，， ，，系统性红斑狼疮和肺泡卵白沉积症显著改善，， ，，肝脾显着缩小，， ，，代谢、免疫方面各项指标陆续从增高上百倍恢复到正常水平。。。。。。
今年是童童接受造血干细胞移植后第4年，， ，，在减停激素及免疫抑制药物后，， ，，童童病情没有复发，， ，，也没有严重的移植相关倾轧反应，， ，，身体状态始终平稳。。。。。。更令人惊喜的是，， ，，童童的身高发育最先追赶同龄人，， ，，现在已完全回归正常生涯。。。。。。
“这是国际上首例针对LPI患者举行的造血干细胞移植治疗，， ，，该治疗战略体现出的显著疗效为更多有数病患儿家庭带来希望，， ，，也为其他有数代谢性和免疫系统异常性疾病治疗提供了新的思绪。。。。。。”宋红梅说。。。。。。
